什么是地中海贫血？ 地贫是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，这种病因为最早发现的地区是在地中海，就把此病命名为地中海贫血，简称地贫。根据《中国地中海贫血蓝皮书》统计，截至目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口。在我国，地贫有着特殊的地域性，尤以南中国海地区的广东、广西、海南以及内地的四川重庆等地区最为高发。 目前，在川大华西第二医院登记在册的地中海贫血病例约400多名，殊不知，这种疾病是可以通过产前检查预防的，因而，川大华西第二医院高举教授称，患儿除了应规范化治疗外，正在孕期的准妈妈或准备要孩子的夫妻，应有产前检查的意识。 小资妹觉得有点奇怪，为啥偏偏就咱四川是地中海贫血高发带呢？ 四川地贫高发
有着一定历史原因
四川曾发生过一段湖广填四川的历史。湖广填四川是发生在清朝的一次大规模的移民。元末明初和明末清初，四川经过战乱，导致人口急剧减少。因此从中央到地方各级官府采取了一系列措施吸引外地移民。 以成都为例，清末《成都通览》曾记录“现今之成都人，原籍皆外省人。”其中又以湖广行省人口最多，湖广行省，元初时管辖今湖北、湖南、贵州、广东、广西、海南六省区，填川的移民繁荣了四川，但也将缺失和突变的基因遗传给了子孙后代，使四川人也成为地贫的高发人群。
因此，四川之所以成为地贫高发区，很大程度上是广东、广西等地“遗传”过来的。地贫是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
据了解，地贫患者刚发病时可能要1—2个月输血一次，随着年龄的增长，可能1—2周就得输血一次，每次输血费用大约500—1000多元，再加上去铁药，几十年的费用不容小觑，大多数家庭都承担不起。其实，这是一种可以在孩子出生前就能预防的疾病，而这点却被很多家庭忽视。 高举教授说，地贫是基因缺失引起的，它遗传但不传染。虽然地贫基因携带率高，但还是可以预防的。统计表明，如果夫妇双方都是地贫基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型地贫，50％的可能是轻型地贫，另有25％属于正常。 做好产检的诊断，可从源头上减少重型地贫患者的出生。想要孩子的年轻夫妇应该做孕妇产前筛查和诊断，可在胎儿50—60天取绒毛检测，4—5个月取羊水检测，如果过了5个月仍没有做，还可在胎儿6—7个月大时取脐带血进行检测。如果检测是重型地贫患儿，最好终止妊娠。通过孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少40％－50％。
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发表于 2021-3-9 12:48
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